La scienza e la medicina fanno ogni giorno passi da gigante e sono riuscite a cambiare la vita a due fratellini, un bambino di 8 anni e una bimba di 3, affetti entrambi dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, che ha portato loro a un’ipovisione grave. Grazie al trattamento con una terapia genica, i due hanno riacquistato importanti capacità visive e oggi sono in grado di distinguere i dettagli e muoversi negli ambienti poco illuminati senza la paura di inciampare negli oggetti. Gli interventi sono stati realizzati in collaborazione dalle unità di Oculistica del Policlinico Gemelli Irccs e dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, nell’ambito di un progetto avviato nel 2021 per la gestione di pazienti adulti e pediatrici con degenerazioni retiniche ereditarie. La bimba è la paziente più giovane d’Italia ad aver ricevuto il trattamento e riacquistato la vista.
L’intervento consiste in un’unica iniezione “one shot” di una copia funzionante del gene Rpe65 nello spazio sottoretinico di tutti e due gli occhi. Il gene sano è trasportato nelle cellule da un adenovirus associato, che ha il patrimonio genetico modificato, e agisce come vettore. La copia funzionante del gene, una volta all’interno delle cellule, riesce a ripristinare la capacità visiva in modo duraturo e significativo nel paziente.
I bambini, arrivati pochi anni fa dal Senegal con i genitori, vivono in Sardegna e il primo a ricevere questa terapia è stato il maschietto, in cura al Bambino Gesù dall’età di 3 anni. La diagnosi di distrofia retinica, confermata dai test genetici, ha permesso al piccolo di entrare nel registro di pazienti eleggibili alla terapia voretigene neparvovec quando aveva 7 anni, subito dopo l’approvazione da parte dell’Aifa. L’intervento è stato effettuato all’occhio destro nell’ottobre 2021 e al sinistro a dicembre. Dopo pochi mesi, febbraio 2022, i parametri visivi hanno mostrato un notevole e significativo miglioramento.
